Kako dolazi do ekspanzije ponavljanja trinukleotida?
Kako dolazi do ekspanzije ponavljanja trinukleotida?

Video: Kako dolazi do ekspanzije ponavljanja trinukleotida?

Video: Kako dolazi do ekspanzije ponavljanja trinukleotida?
Video: Прикладная магия от Дион Форчун 2024, Studeni
Anonim

Ponavljanje trinukleotida poremećaji su skup genetskih poremećaja uzrokovanih trinukleotidna ponovljena ekspanzija , svojevrsna mutacija u kojoj ponavlja od tri nukleotida ( trinukleotidnih ponavljanja ) povećavaju broj kopija sve dok ne prijeđu prag iznad kojeg postaju nestabilni.

Slično, postavlja se pitanje što uzrokuje ekspanziju ponavljanja trinukleotida?

Mutacija, nazvana " ponavljanje trinukleotida (TNR) proširenje ,” se događa kada je broj tripleta prisutnih u mutiranom genu veći od broja pronađenog u normalnom genu [1–3]. Osim toga, broj trojki u genu bolesti nastavlja rasti kako se gen bolesti nasljeđuje (Sl.

Također Znajte koje su bolesti uzrokovane ponavljanjem trinukleotida? Najmanje sedam poremećaja rezultat je ekspanzije ponavljanja trinukleotida: X-vezana spinalna i bulbarna mišićna atrofija (SBMA), dva krhka X sindroma mentalna retardacija (FRAXA i FRAXE), miotonična distrofija , Huntingtonova bolest, spinocerebelarna ataksija tip 1 (SCA1) i dentatorubralno-pallidoluzijska atrofija (DRPLA).

Što se toga tiče, što je ekspanzija trinukleotida?

A trinukleotidna ponovljena ekspanzija , također poznat kao a triplet ponavljanje ekspanzije , je DNK mutacija odgovorna za izazivanje bilo koje vrste poremećaja kategoriziranog kao a ponavljanje trinukleotida poremećaj. Trojna ekspanzija je uzrokovana proklizavanjem tijekom replikacije DNK, također poznatom kao replikacija DNK "izbor kopije".

Koja je sekvenca ponavljanja trinukleotida u Huntingtonu?

HTT mutacija koja uzrokuje Huntingtonovu bolest uključuje a DNK segment poznat kao CAG trinukleotidni ponavljanje. Ovaj segment se sastoji od tri serije DNK građevni blokovi (citozin, adenin i guanin) koji se pojavljuju više puta zaredom. Normalno, CAG segment se ponavlja 10 do 35 puta unutar gena.

Preporučeni: