Zašto ponavljanja trinukleotida uzrokuju bolest?
Zašto ponavljanja trinukleotida uzrokuju bolest?

Video: Zašto ponavljanja trinukleotida uzrokuju bolest?

Video: Zašto ponavljanja trinukleotida uzrokuju bolest?
Video: ZAPAMTITE DANAŠNJI DAN 22.02.2022 - OVO NISTE VIDELI SLUČAJNO 2024, Studeni
Anonim

Trojka Poremećaji ekspanzije

The ponavljanje trinukleotida poremećaji (također poznati kao ponavljanje trinukleotida poremećaji ekspanzije ili trojka ponoviti poremećaji ekspanzije) su skup genetskih poremećaja uzrokovane povećanjem broja trinukleotidnih ponavljanja u određenim genima koji prelaze normalan, stabilan, prag.

Koje su bolesti uzrokovane ponavljanjem trinukleotida?

Najmanje sedam poremećaja rezultat je ekspanzije ponavljanja trinukleotida: X-vezana spinalna i bulbarna mišićna atrofija (SBMA), dva krhka X sindroma mentalna retardacija (FRAXA i FRAXE), miotonična distrofija , Huntingtonova bolest, spinocerebelarna ataksija tip 1 (SCA1) i dentatorubralno-pallidoluzijska atrofija (DRPLA).

Također Znajte, kako nastaju ponavljanja trinukleotida? Navedena mutacija do kao " ponavljanje trinukleotida (TNR) proširenje, " javlja kada je broj trojki prisutnih u mutiranom genu veći od broja pronađenog u normalnom genu [1–3]. Osim toga, nastavlja se broj trojki u genu bolesti do povećava se kako se gen bolesti nasljeđuje (Sl.

Osim toga, što su ponavljanja i kako uzrokuju bolest?

Poremećaji ponavljanja trinukleotida skup su genetskih poremećaja uzrokovanih ekspanzijom trinukleotidnih ponavljanja, vrstom mutacije u kojoj se ponavljaju tri nukleotida ( trinukleotidnih ponavljanja ) povećavaju broj kopija sve dok ne prijeđu prag iznad kojeg postaju nestabilni.

Zašto su duga CAG ponavljanja nestabilna?

CAG se ponavlja na HD kromosomima bili nestabilan kada se prenosi s roditelja na potomstvo. Nestabilnost pojavio se češći i jači nakon prijenosa s mužjaka nego sa ženke, s jasnom tendencijom povećanja veličine.

Preporučeni: